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每年的9月24日為FH（家族性高膽固醇血癥）意識日，由國際FH基金會于2012年設立，旨在提高公眾對FH的了解，提升全世界對FH領域治療的認識。

家族性高膽固醇血癥（FH）是導致血液中膽固醇和低密度脂蛋白水平異常升高的一類遺傳性心血管病。又稱家族性高β脂蛋白血癥。FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，是由于基因突變導致細胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。目前，該疾病總的發病率為1/200-1/500。

FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，是由于基因突變（見下表）導致細胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。

FH的診斷需通過評估患者家族史、臨床史、體格檢查、LDL-c生化檢測以及致病基因分子遺傳檢測結果進行。

目前，對于該疾病的診斷率很低，只有不到5%，而除使用傳統的實驗室檢測方法外，基因檢測是一種非常有效的疾病預警方法。近年來高通量測序（NGS）技術的快速發展已經為基因診斷與治療帶來曙光。在通過基因檢測進行確診后，可以指導被檢測者進行早期干預治療，例如主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療并選用適宜的降血脂藥物等；同時，可以通過篩查患者家族其他成員，明確家族中其他致病基因攜帶者，在家族中徹底消除這類疾病帶來的危險。

一旦診斷為FH，應立即使用降脂藥：

對于兒童的治療優先策略：

1、他汀類；

2、依澤替米貝；

3、膽汁酸結合樹脂；

4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH）。

對于成年人的治療的優先策略：

1、最大劑量的強效他汀類；

2、依澤替米貝；

3、膽汁酸結合樹脂；

4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH或者患有冠心病的治療抵抗的雜合性患者）。

治療目標：

1、兒童<3.5mmol/L(<135mg/dL);

2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);

3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).

證實FH臨床診斷，尤其在臨床診斷不確定的情況下；

確定有FH風險的家族成員；

健康人群的疾病篩查，從而達到早診斷，早預防，早治療的目的。