近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發表了題為“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學聲明。本文主要介紹了兒童遺傳性心血管病基因檢測的應用。 影響心血管系統的遺傳性疾病比較常見，包括心臟離子通道病、心肌病、主動脈病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管的結構性疾病。臨床基因檢測發展迅速，對數十年來積累的這些疾病進行遺傳起源的研究，有助于為診斷、臨床管理和預后提供信息。 重點一：一般來說，進行基因檢測是為了診斷或風險預測（見圖1）。 A. B. 圖1. 基因檢測應用于診斷和風險預測的流程。 注：A. 對患有遺傳性心血管病的兒童患者進行診斷性基因檢測的流程。B. 在先證者中篩選出可能致病/致病變異后，在家庭中進行風險預測性基因檢測的流程。VUS表示臨床意義未明變異。 重點二：兒童心血管病基因檢測的要點和建議。 1、基因檢測應始終包括全面的檢測前和檢測后咨詢，最好在專業的多學科環境中或與之合作進行。 2、診斷性基因檢測只應考慮在患病可能性大的兒童中進行。 3、在確定患有疾病的家庭成員中存在可能致病/致病變異后，應對兒童進行風險預測性基因檢測。 4、兒童基因檢測的時機安排應考慮疾病外顯率、兒童發生疾病的可能性、有效治療或生活方式的改變，以及由于不確定性導致家庭心理痛苦的可能性等疾病特異性因素。 5、繼續跟蹤基因檢測結果對于重新評估或確認隨時間變化的致病性極為重要。 兒童心血管病基因檢測在確定發生遺傳性心血管病的風險方面具有重要的診斷作用。盡管可以考慮對疑似或有心血管病風險的兒童進行基因檢測，但應特別強調適當的多學科咨詢和檢測時機。隨著基因組學和精準醫學的發展，繼續隨訪對于重新評估變異致病性以及滿足患者和家庭不斷變化的需求極為重要。 參考文獻 Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2021 Oct; 14(5): e000086. 更多相關內容的往期回顧： 《JACC新發現——心臟基因型可以增加心肌炎風險》 《兒童期與成人期肥厚型心肌病的臨床特點及預后差異》 《權威發布！所有兒童都應進行可致猝死的疾病篩查》 《精準醫學和心臟離子通道病》 《AHA/ACC肥厚型心肌病的診斷和治療指南2020年更新》
