澎湃新聞報道主持人猝死事件
近日，原安徽導視頻道主持人劉振亞住院治療期間突發猝死。尸檢報告顯示，她的死亡原因是支原體肺炎使用莫西沙星發生心律失常致心源性猝死。
司法鑒定意見書顯示劉振亞死亡原因
引起如此悲劇的是什么藥物
莫西沙星是氟喹諾酮類抗菌藥，可用于治療金葡菌、流感桿菌等引起的社會獲得性肺炎。根據國家藥品監督管理局顯示，諾酮類藥品可通過血腦屏障，其不良反應在嚴重病例中表現為：頭痛，震顫，抽搐等。而莫西沙星的不良反應更包括了尖端扭轉型室性心動過速、心臟驟停等致命癥狀。
莫西沙星的不良反應當然因人而異，但對于患有長QT綜合征（LQTS）的患者來說，服用此藥可能是致命的。
LQTS是什么
心電圖中包含QRS波群及T波。其中QT間期代表了心室從除極到復極的全過程。LQTS病如其名，主要表現為心電圖中的QT間期延長，是一種可以遺傳給后代的“心律失常”，一般人群的患病率約為1/2500，且遺傳因素占比達60%~75%。
右圖為LQTS患者的心電圖，可見QT間期延長
LQTS患者在發病早期可有心悸、出汗、憋氣等癥狀，進一步發展可導致頭暈、昏厥，甚至猝死。臨床上約20-25%患者的QT間期完全正常，僅能通過基因檢測到陽性突變來進行確診，且部分患者的首發癥狀即為猝死，這也讓LQTS成為人體中難以察覺的不定時炸彈，威脅生命。
LQTS患者應當如何避免猝死
根據致病基因的不同，LQTS可分為多種類型，其中最常見的分別為由KCNQ1引起的1型LQTS，由KCNH2引起的2型LQTS及由SCN5A引起的3型LQTS。
劇烈運動是1型LQTS患者發病的誘因。因此，1型LQTS患者應當盡量避免進行劇烈運動，特別要避免在無人陪伴的情況下進行游泳，防止因突然發病引起溺水，危及生命。2型LQTS患者易受到突如其來的聲音刺激而發病，在生活中應當提防突然響起的鬧鐘、電話鈴聲，突然產生的爆炸聲等。同時，2型LQTS患者應當將情況與身邊人說明，盡量避免身邊人創辦驚喜、驚嚇等可能誘發疾病的活動。
另外，LQTS患者主要使用的治療性藥物是β受體阻滯劑，對1型LQTS患者的效果最好，其他類型LQTS患者的效果一般。因此，2型LQTS患者還可以輔助補鉀治療；而3型LQTS患者使用鈉通道阻滯劑的效果可能更好。值得注意的是，根據專家共識，所有LQTS患者均應避免使用可導致QT間期延長的藥物，其中就包括莫西沙星。
安智因遺傳性心律失常檢測報告中列出的部分可導致QT間期延長的藥物
如何檢測LQTS
臨床上，LQTS患者的心電圖可表現為明顯的QT間期延長。然而，據研究，有多達三分之一攜帶LQTS致病突變的患者平時的心電圖QT間期完全正常。這些患者僅能通過基因檢測來幫助臨床確診。
LQTS患者的臨床診斷標準及Schwartz評分標準（出自《遺傳性原發性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》）
根據診斷標準可知，在基因檢測中，存在明確的至少一個基因的致病突變即可確診LQTS。因此，對于具有心律失常家族史或不明原因猝死家族史的人群以及曾發生過不明原因昏厥的人群來說，基因檢測是明確是否具有未來患病風險的最佳選擇。
基因檢測的意義
目前，所有臨床指南和專家共識都推薦對疑似或確診為LQTS的患者進行基因檢測，只要能夠在患者中找到明確的（可能）致病突變，就可以幫助患者在疾病發生前或疾病發生早期明確診斷，便于患者及時預防或干預，避免類似于猝死的不良事件。同時，基因檢測找到的突變還可以指導LQTS患者的治療方式及生活方式的選擇，以便達到更好的預防猝死效果。此外，基因檢測還可以有助于患者高危親屬的篩查，攜帶與患者相同的（可能）致病突變的親屬今后的患病風險很高，需要定期就醫進行相關檢查，明確疾病進展程度，以便及時干預，而不攜帶該（可能）致病突變的親屬發病風險就很低了，除日常健康體檢外可以不用進行額外的臨床隨訪。最后，基因檢測還可以指導患者未來的優生優育，通過產前篩查或胚胎植入前遺傳檢測（PGT）降低后代患病風險，生育健康寶寶。
風華正茂生命的離去令我們痛心不已。近年來，猝死的悲劇時有發生。在痛心的同時，我們更應當認識到猝死的危險性。尤其是心源性猝死，經常發生突然、不可預料，且救治難度大。心臟是我們人體的“發動機”，一旦“罷工”，人體將運作不能。
在35歲以下的年輕人中，大多數心源性猝死是由遺傳性心血管疾病引起的，例如上面介紹的LQTS。進行基因檢測可以提前預知未來的患病風險，從而做到“早發現，早預防”，從根本上降低猝死的發生風險。
關于包括長QT綜合征在內遺傳心律失常的檢測，為您推薦安智因生物遺傳性心律失常基因組合檢測。該檢測涉及58基因編碼區，可為您全面檢測遺傳性心律失常風險。
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參考文獻
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