當(dāng)?shù)貢r間2月5日,白金漢宮發(fā)布消息稱,英國國王查爾斯三世在醫(yī)院的診斷檢查中被確診患有癌癥。
英國王室表示,查爾斯國王在周一進行了常規(guī)的治療,同時遵照醫(yī)囑,在當(dāng)前這個階段,他將推遲所有需要公開露面的活動。與此同時,他將照常承擔(dān)國務(wù)和一系列文書工作。
在當(dāng)今社會,腫瘤已經(jīng)成為影響人們健康的主要疾病之一。據(jù)報道,2020年全球新發(fā)癌癥1929萬例,全球死亡病例996萬例。
值得高興的是,現(xiàn)如今腫瘤治療已經(jīng)邁入“精準醫(yī)學(xué)”時代,而腫瘤的精準診斷是精準治療的重要保證。基因檢測作為腫瘤精準治療的基礎(chǔ),是無法繞開的核心話題。
什么是腫瘤基因檢測?
眾多研究發(fā)現(xiàn)腫瘤的發(fā)生本質(zhì)上是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結(jié)果,其病理進程中涉及各種基因的突變,腫瘤相關(guān)的基因被異常激活或異常失活或丟失而引起細胞的惡性轉(zhuǎn)化形成腫瘤。
每個人的腫瘤都有獨特的遺傳變化組合,腫瘤的基因檢測是一種識別這些獨特DNA變化的檢測,是一種通過分析腫瘤組織中的基因變異情況,預(yù)測腫瘤的發(fā)展趨勢、治療效果和復(fù)發(fā)風(fēng)險的技術(shù)。
腫瘤基因檢測的作用是什么?
· 精準診斷:腫瘤基因檢測有助于了解腫瘤的產(chǎn)生、發(fā)展過程,檢測腫瘤特異性基因突變,判斷腫瘤的類型,提供有針對性的治療方案。
· 指導(dǎo)治療:腫瘤基因檢測可以預(yù)測腫瘤對不同藥物的敏感性和耐藥性,幫助醫(yī)生選擇更加合適的治療方案,提高治療效果。
· 預(yù)測復(fù)發(fā):腫瘤基因檢測可以預(yù)測腫瘤的復(fù)發(fā)風(fēng)險,幫助醫(yī)生制定更加合理的隨訪計劃,及時發(fā)現(xiàn)并治療腫瘤的復(fù)發(fā)。
· 遺傳咨詢:腫瘤基因檢測還可以發(fā)現(xiàn)一些與腫瘤相關(guān)的遺傳變異情況,為患者和家屬提供遺傳咨詢和預(yù)防建議。
腫瘤基因檢測項目
根據(jù)國家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監(jiān)測的“2022年中國惡性腫瘤疾病負擔(dān)情況”相關(guān)數(shù)據(jù),2022年我國惡性腫瘤新發(fā)病例為482.47萬,男性發(fā)病率高于女性,考慮到腫瘤的高風(fēng)險性,安智因推出了遺傳性腫瘤基因檢測以及腫瘤個體化用藥基因檢測,具體項目如下:
遺傳性腫瘤基因檢測主要適用于以下人群:(1)臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者,尤其是腫瘤發(fā)生年齡早,多病灶或雙側(cè)原發(fā)腫瘤(如乳腺雙側(cè)、腎臟雙側(cè));(2)具有腫瘤家族性史的高危人群,尤其是多個近親患者有相同類型的腫瘤;(3)擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。
腫瘤個體化用藥基因檢測主要適用于以下人群:(1)需進行多癌種伴隨診斷和確定分子分型的肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實體瘤患者;(2)需進行耐藥監(jiān)測和制定靶向用藥治療方案的肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實體瘤患者。
通過遺傳性腫瘤基因檢測不僅可以明確致病/可能致病突變,協(xié)助臨床診斷,還可以進行高危親屬篩查,做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療,有助于制定進一步的監(jiān)測和預(yù)防策略,對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育也具有重要意義,減少疾病的傳遞,讓患者及家屬吃下一顆“定心丸”。而對于腫瘤患者,可以選擇腫瘤個體化用藥基因檢測,為制定個性化用藥方案提供全面的指導(dǎo)。
參考文獻:
[1]https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/.
[2]張琨琨,輦偉奇.腫瘤基因檢測與分子靶向治療[J].檢驗醫(yī)學(xué)床,2012,9(22):2871-2873.
[3]Lane WJ, Westhoff CM, Gleadall NS, et al. MedSeq Project. Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study. Lancet Haematol. 2018 Jun;5(6):e241-e251. doi: 10.1016/S2352-3026(18)30053-X. Epub 2018 May 17. PMID: 29780001; PMCID: PMC6438177.
[4]https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_26271635.
往期回顧: