男女乱淫真视频免费一级毛片_毛片a级放荡的女人_国产精品果贷在线观看_黄网在线视频

致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 是一種遺傳性心肌病，其特征是以右心室為主的纖維脂肪替代以及高風險的室性心律失常和心源性猝死 (SCD)。本文總結了當前ARVC診斷和風險分層的最新進展，介紹了ARVC 風險預測器以及植入式心律轉復除顫器（ICD）適應證的三種流程圖算法。

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是右心室（RV）占主導地位的家族性心肌病；ALVC為左室為主的致心律失常性心肌病；致心律失常性心肌病（ACM）是指ARVC、ALVC和雙心室表型的全部譜，一些文獻中ACM還包含非家族性疾病，如炎癥（如結節病）或傳染性疾病（如Chagas病）（圖1）。

（圖1.術語ARVC, ALVC和ACM的示意圖）

在臨床評估中，ARVC 可分為三個階段：(1) 早期“隱匿期”，伴有不明顯或細微的 RV 結構改變，此時患者可能已經處于 SCD 風險中；(2)“電期”，特征為心電圖T波倒置和終末QRS波間期延長，室性早搏（PVC）和室性心動過速（VT）伴左束支傳導阻滯形態；(3)“結構期”，此時結構改變已進展為右心室或雙心室擴張和可能出現心力衰竭。重要的鑒別診斷考慮因素（表 1）包括特發性右心室流出道 (RVOT) 室性心動過速、Brugada 綜合征、心肌炎、結節病和非缺血性擴張型心肌病 (DCM)。鑒別可能具有挑戰性，但對于適當的臨床管理至關重要。

表1. ARVC最常見的鑒別診斷考慮因素

分子遺傳學的研究揭示了與ARVC相關的各種遺傳基因。大多數致病性變異存在于橋粒編碼基因中，主要是PKP2（表2）。大多數變異屬于不完全外顯的常染色體顯性遺傳模式，TMEM43 p.S35L變異是例外。一些變異在顯性的LV表型或擴張型心肌病（DCM）（如DSP、DSG2、DES、LMNA和PLN）中出現的頻率更高，表型往往重疊。在大約30%-40%的患者中，未發現明確遺傳基因，這表明還有引起ARVC的其他（表觀）遺傳學的、代謝甚至外部的原因尚未確定。

表2. 與ARVC有關的基因

1、2010年TFC

該標準分為六類：（1）結構/功能，（2）組織特征，（3）復極異常，（4）去極異常，（5）心律失常和（6）家族史。每個類別，患者只能滿足一個次要或主要標準。診斷需要至少兩個主要標準，或一個主要標準和2-4個次要標準（表3）。

表3. 2010年診斷ARVC的TFC

2、結構和功能評估

2010年TFC引入了定量超聲心動圖和心臟MRI (CMR)標準，作為先前侵入性血管造影標準的替代品。這些標準雖具有很高的特異性 (88%–99%)，但敏感性較差：超聲心動圖為 21%–29%，CMR 為 46%–69%。對這種有限的敏感性的一個可能的解釋是，壁運動異常檢測取決于主觀視覺評估，另一限制可能是由于植入設備或幽閉恐懼癥而無法獲得 CMR 圖像時，沒有多排探測器 CT (MDCT) 作為有用的替代方法。針對第一個限制，對超聲心動圖和 CMR 的研究表明，通過變形成像進行的客觀評估在檢測早期疾病的細微運動異常方面具有優勢。

3、組織表征

多年來，組織學分析一直是診斷工具。不幸的是，由于纖維脂肪病變的節段性分布，心內心肌活檢有很高的采樣誤差率。由于診斷率太低，無法評估手術并發癥風險。CMR 和 MDCT 對脂肪和纖維化的無創檢測正在發展。局部心肌病變可使用釓增強延遲（LGE）CMR檢測，敏感性高達88%。T1標測可量化彌漫性纖維化，可能在LGE之前檢測到ARVC，盡管RV薄壁排除了T1標測分析。此外，對比增強MDCT低衰減區域也被建議用于指示纖維脂肪浸潤。盡管前景看好，但未來的研究應確定這些技術是否能將ARVC與模擬物區分開來。提倡將其作為診斷標準似乎為時過早，因為其對ARVC的真正特異性尚未確定。

4、復極異常

ARVC 心電圖上心前區T波倒置 （TWI）的程度與 RV 擴張程度相關并用于診斷。除了 V1-3 導聯表明 RV 疾病，2010 TFC 將 V4-V6 中的 TWI 定為次要標準，這可能表明 LV 受累。因此，這使得在 ARVC 的 TFC 定義中包含了更多 LV 主導的病例，而在未來，該標準可能更適合作為 ALVC 標準。

5、去極化異常

ARVC 的去極化異常可能表現為心電圖上的末期激活持續時間或 epsilon 波延長，或者是信號平均心電圖 (SAECG) 上的電位延遲。其中，SAECG和 epsilon 波目前正在爭論中：SAECG 在最近的一項驗證研究中診斷性能較差，并且 epsilon 波在國際專家小組中觀察者間的可變性很高。考慮到其作為主要標準的高影響力，后者尤其令人擔憂。專家小組發現沒有患者依賴 epsilon 波進行診斷，這表明這是晚期疾病的征兆。因此，去除epsilon波作為診斷標準不會影響ARVC的診斷，但可以防止判斷錯誤造成的傷害。

6、心律失常

PVC 和 VT 均作為 ARVC 的診斷標準。雖然 PVC 標準取決于24小時計數，而沒有

對形態學的要求，但嚴格的形態學標準適用于 VT。在這樣做時，工作組旨在避免與特發性 RVOT 心動過速重疊。從那時起，一些作者提出類似的 PVC 形態學標準將提高 ARVC 診斷。然而，在動態心電圖監測期間可靠的形態學檢測的可行性仍有待研究。

7、家族史和遺傳學

自 2010 年 TFC 家族史和遺傳學標準以來，所有一級親屬和致病變異攜帶者都滿足一個主要標準。雖然這反映了 ARVC 的強家族遺傳模式，但親屬中的這種“領先優勢”可能導致假陽性診斷，尤其是在外顯率不完全的情況下。事實上，最近的一項研究表明，依賴家族史進行診斷的親屬通常有良性隨訪。值得注意的是，TFC 將具有同等重量ARVC 的一級親屬視為已確認的致病變異，因為家族史表明50% 的概率具有遺傳傾向（假設為常染色體顯性遺傳模式），而經確認的遺傳變體有 100% 的概率。事實上，在最近的一項驗證研究中，家族成員標準的診斷價值遠低于陽性基因檢測。未來的研究應該系統地評估家族史和遺傳學在 ARVC 診斷中的作用。

8、新ARVC、ACM和ALVC標準提案：Padua標準

雖然上述 2010 TFC 的局限性已得到廣泛認可，但更改診斷標準需要強有力的證據基礎，因為任何更改都會對臨床實踐和研究產生重大影響。Corrado 等人提出了ARVC、ALVC 和 ACM的新標準：Padua標準。該提案將 ACM 定義為“一種遺傳性心肌病，涉及 RV、LV 或雙心室，其特征是纖維脂肪替代易導致整體和/或區域功能障礙，以及與心室功能障礙無關的室性心律失常”。在這個框架中，ACM 細分為 ARVC、ALVC 或雙心室，每個都有不同的標準。對于 ARVC，2010 TFC 的主要變化包括：壁運動異常直接作為次要標準和透壁 CMR LGE 作為主要標準。此外，Padua 標準刪除了 SAECG，并將 VT 形態標準應用于 PVC 標準。應該在臨床實施之前在臨床驗證研究中評估Padua標準。

現今，有三種ICD適應證的算法，分別來自于2015年ARVC國際工作組共識（ITFC 2015），2017年美國心臟協會/美國心臟病學院/心律學會室性心律失常指南（AHA/ACC/HRS 2017）和2019年致心律失常性心肌病心律學會共識（HRS 2019），三種算法雖基于專家意見，但缺乏評估其準確性的臨床驗證研究。此外，這些算法沒有考慮多個風險因素的增量影響或交互影響，這可能會限制它們在現實生活中的準確性。

圖2.專家聲明/指南ICD適應證算法。

傳統公認的 ARVC 心律失常單變量危險因素包括既往 VT、右心室射血分數和左心室射血分數。然而，多變量模型提供了更準確和定量的心律失常風險估計。最近在一個大型國際 ARVC 患者隊列中開發了兩種這樣的模型：一種用于預測沒有先前持續事件的患者的首次持續性室性心律失常，另一種用于預測所有病人中的快速 (>250bpm) VT、心室顫動或心臟驟停/死亡。這兩種模型都可在 www.arvcrisk.com 上作為“風險計算器”使用（圖 3）。

圖3. ARVC“風險計算器”

ARVC 是一種遺傳性心肌病，發生室性心律失常的風險很高，年輕時可能會導致 SCD。準確的早期疾病檢測對于預防 SCD 至關重要，通過基因檢測可顯著提高臨床前階段的識別。然而，臨床醫生面臨該疾病不完全外顯和個體間表現度高度可變的挑戰。最近的研究表明，利用非侵入性組織特征和變形成像技術取得了利好的結果，室性心律失常的多變量預測模型也有望為臨床提供幫助。