近期，由劉亦菲主演的都市劇《玫瑰的故事》火遍全網(wǎng)，她飾演劇中的黃亦玫天真、理性、自信，卻也感情至上，尤其和劇中第三位男主角傅家明堪稱是“靈魂伴侶”。
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黃亦玫和傅家明，兩人初次見面雖因枸櫞酸西地那非片（萬艾可）鬧出誤會(huì)，但傅家明之所以要服用此藥，實(shí)則是為了診療先天性心臟病。并且，在2020年8月20日公布的國家第三批藥品集采結(jié)果中，枸櫞酸西地那非片已被納入醫(yī)保，用于診療肺動(dòng)脈高壓病人，與其他藥物搭配具有降低肺動(dòng)脈壓、改善氣喘和咳血等作用。 在黃亦玫解除對(duì)傅家明的誤會(huì)后，又與他興趣相投、志同道合，兩人迅速墜入愛河。但沒過多久，傅家明在弟弟傅家敏大婚的時(shí)候暈倒了，被送往醫(yī)院救治，黃亦玫才得知傅家明患有先天性心臟病且隨時(shí)都會(huì)有危險(xiǎn)后，感到全世界都崩塌了，如今更要面對(duì)生死離別，內(nèi)心飽含太多的不舍和悲傷。 圖源網(wǎng)絡(luò)
最終黃亦玫幫傅家明完成登頂心愿后，在山頂上，傅家明靠在玫瑰的肩膀上了無遺憾的去世了。
那么，折磨傅家明的先天性心臟病是什么？
先天性心臟病（Congenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%。據(jù)《中國心血管健康與疾病報(bào)告2022》顯示，我國心血管病現(xiàn)患人數(shù)已高達(dá)3.3億，這意味著每5例死亡中就有2例死于心血管疾病，其中先天性心臟病患者占200萬。 CHD可分為簡(jiǎn)單型（如房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA））和復(fù)雜型（如大動(dòng)脈位、法洛四聯(lián)癥）2種類型。該病因具有異質(zhì)性，據(jù)流行病學(xué)研究，20%~30%的CHD病例的病因可確定為環(huán)境或遺傳因素。通過高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)CHD的大型遺傳學(xué)研究表明，8%和2%的病例分別歸因于常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳的基因變異。 圖源網(wǎng)絡(luò)
先心病與基因檢測(cè)
研究表明，先天性心臟?。–HD）是最常見的出生缺陷，每1000名活產(chǎn)嬰兒中有近10至12名（1%–1.2%）受到影響，但并非所有CHD患者都得到早期診斷，難以確定實(shí)際患病率。因此，揭示CHD的遺傳發(fā)病機(jī)制在臨床上越來越重要，不僅可以評(píng)估CHD患者的子女、父母及其他近親的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，且有助于臨床采取更準(zhǔn)確的預(yù)后措施，提高存活率。目前拷貝數(shù)變異（Copy number variation, CNV）和NGS檢測(cè)已被廣泛用于CHD患者的診斷中，并且全外顯子組檢測(cè)（WES）也常用于通過其他分子檢測(cè)未獲得致病性診斷的疑似遺傳性先天性心臟病患者。
安智因的全外顯子組檢測(cè)介紹
安智因全外顯子組檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。 適用人群： （1）臨床診斷或疑似遺傳性先天性心臟病的患者； （2）具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體。 往期回顧 《問心》之先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥，18歲女孩“逆天改命”
