近日，為了促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，我國(guó)國(guó)家衛(wèi)健委在深入調(diào)研、系統(tǒng)總結(jié)基礎(chǔ)上，制定了《0~6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范（試行）》。《規(guī)范（試行）》指出，在對(duì)符合孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童尋找可能相關(guān)的致病因素時(shí)，可選擇基因檢查等作為必要的輔助檢查。
孤獨(dú)癥，也稱自閉癥或孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorders，ASD），是一種表現(xiàn)為社交受損、刻板或限制性行為模式的神經(jīng)發(fā)育障礙。ASD患者尤其是輕癥患者逐年增加，我國(guó)ASD患病率估計(jì)約為0.7%。
研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素約占ASD發(fā)病率的50%，大約有20% ASD是單基因突變，ASD的相關(guān)致病基因包括SHANK1、SHANK2和SHANK3等。如果同胞兄弟姐妹也為受累者，則其父母再生育后代患ASD風(fēng)險(xiǎn)約是健康人群的25倍。
據(jù)研究，早期干預(yù)可以顯著改善ASD兒童預(yù)后，實(shí)施干預(yù)越早越好。通過(guò)基因檢測(cè)，可以輔助ASD的早期診斷。早發(fā)現(xiàn)，早治療，可以降低疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；此外，由于ASD具有一定的遺傳性，因此，在ASD患者生育后代時(shí)，可以考慮通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免下一代再患ASD。
注：圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
關(guān)于包括ASD在內(nèi)的神經(jīng)精神類疾病篩查，為您推薦安智因神經(jīng)精神類疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目。
·智力障礙/孤獨(dú)癥譜系障礙基因檢測(cè)采用基因組合（gene panel）檢測(cè)方法，檢測(cè)133個(gè)與智力障礙/孤獨(dú)癥譜系障礙及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病的致病基因；
·癲癇基因檢測(cè)包括471個(gè)與癲癇（新生兒-嬰兒癲癇、特發(fā)性全身性癲癇、進(jìn)行性肌陣攣性癲癇、發(fā)育性癲癇性腦病和其他癲癇疾病等）相關(guān)的致病基因；
·共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)包括常染色體顯性遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)、常染色體隱性遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)、X-連鎖小腦性共濟(jì)失調(diào)和線粒體遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)等相關(guān)疾病檢測(cè)；
·精神分裂癥/重度情感障礙基因檢測(cè)包括精神分裂癥、抑郁癥等相關(guān)疾病檢測(cè)；
·神經(jīng)系統(tǒng)疾病廣譜基因檢測(cè)包括常見(jiàn)的神經(jīng)精神類疾病（癲癇、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙/自閉癥等）檢測(cè)。
推薦人群
1.臨床上疑似或確診為神經(jīng)精神類疾病的患者；
2.具有神經(jīng)精神類疾病家族史的人群；
3.擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻(xiàn)
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往期回顧
《國(guó)際專家共識(shí)建議：2型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）和神經(jīng)鞘瘤病（SWN）的診斷和命名需要更新》
《智力障礙/自閉癥譜系障礙相關(guān)基因組合檢測(cè)中常用基因的臨床有效性評(píng)估》
《對(duì)運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行心臟基因檢測(cè)的適應(yīng)癥和有效性》
《2022 ESC指南：室性心律失常患者的管理和心臟性猝死的預(yù)防》
《ACMG指南更新（ACMG SF v3.1）——臨床外顯子組和基因組測(cè)序的次要發(fā)現(xiàn)列表更新》
