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近期，北京安貞醫院的王綠婭教授、楊婭教授等在《Journal of Clinical Lipidology》上發表了題為“Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study”的文章，該文章為確定中國大陸純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者的表型和遺傳特征，研究人員對2003年至2019年間來自中國大陸十家臨床醫院的108名疑似HoFH患者的數據進行研究，結果顯示HoFH具有毀滅性后果，患者通常只有在暴露于嚴重升高的LDL-C多年后才能被診斷，故系統篩查和早期強化治療對于這些患有HoFH的年輕人至關重要。

家族性高膽固醇血癥（FH，OMIM#143890）是一種常染色體顯性遺傳病，其特征是血漿低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平升高、黃色瘤和早發冠心病（CAD）。全球雜合子FH的患病率約為1:250，而純合子FH具有非常嚴重的心血管表型，未經治療的HoFH患者通常在20歲之前死亡。重要的是，關于這種疾病的認識和實踐存在地域差異。由于中國人口眾多，估計有5000名HoFH患者可能沒有得到診斷，為了更好地了解中國HoFH的遺傳和臨床特征，以及評估當代醫療管理，研究人員建立了這項多中心隊列研究。

研究人員收集了2003年至2019年間來自中國大陸十家臨床醫院的疑似HoFH患者的數據。所有患者均獲得臨床數據和DNA檢測。采用Kaplan-Meier法繪制存活曲線，并用對數秩檢驗對各組進行比較。最終，共有108名疑似HoFH的無血緣關系的患者（平均年齡14.9歲）被納入研究。

入組患者大多數（64.8%）為復合雜合子（n=70），23例（21.3%）為HoFH患者。與復合HoFH患者相比，HoFH患者表現出更高的LDL-C水平（16.8±3.6 mmol/L vs. 15.0±3.1 mmol/L，P=0.022）。在隨訪期間，只有21.2%的患者LDL-C降低超過50%。降脂治療（LLT）前LDL-C平均水平為15.5±3.3mmol/L（599.4±127.6mg/dl），而降脂治療后LDL-C平均水平降至10.4±3.7 mmol/L（402.2±143.1mg/dl）（圖1）。

圖1. 降脂治療（LLT）前后患者的低密度脂蛋白膽固醇水平

Kaplan-Meier分析表明，與其他基因型HoFH患者相比，HoFH患者的生存率顯著降低（13年生存率分別為20.3 vs. 76.7%，P=0.016）（圖2）。此外，與其他FH患者相比，HoFH患者的全因死亡風險增加2.8倍（P=0.022），心血管死亡風險增加3.0倍（P=0.023）。

圖2. HoFH患者和其他基因型FH患者之間生存率比較的Kaplan-Meier圖

總之，這是目前國內規模最大的HoFH隊列研究。該研究表明，HoFH對患者具有毀滅性的后果，患者通常只有在暴露于嚴重升高的LDL-C多年后才能被診斷，即使在診斷和治療開始后，LDL-C水平仍然顯著升高。更早的認識、更積極的降脂藥物治療和不考慮LDL受體功能的新療法對優化HoFH患者的治療至關重要。幸運的是，篩查項目與專科診所相結合等舉措有可能顯著提高中國FH的診斷率，并使早期治療得以啟動。此外，此次的結果表明可能存在多基因效應或其他未發現的致病基因。未來的研究應該集中在這些患者身上，以找到FH疾病的可能原因。

北京安貞醫院的王綠婭教授、楊婭教授等與中國心血管健康聯盟及北京安智因生物技術有限公司共同發布中國“FH萬人篩查行動計劃。該計劃擬通過與全國具有FH患者診療和管理經驗的醫院合作，收集疑似和確診FH病例進行基因檢測和臨床分析。通過整合FH患者的臨床信息、病程演變記錄和臨床隨訪信息，以及FH基因檢測數據，建立中國FH基因型-表型數據庫。在此基礎上，建立FH基因診斷、危險分層、預后評估和靶向治療指導體系，開發FH基因檢測自動化數據分析和報告系統。同時，在多中心合作基礎上，建立“家族性高膽固醇血癥精準診療合作示范基地”，進一步推進FH基因篩查的示范應用與臨床轉化。