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圖1.長QT綜合征過度診斷的主要原因

注：導致LQTS患者誤診的4類原因（臨床、診斷、基因檢測和家族史）。圓圈表示這種過度診斷原因的主要子類別。*變異+ 表示意義不明的變異或在LQTS相關基因中發現的（可能）良性變異，這些變異經臨床評估后不予考慮。SCD表示心原性猝死；SUD表示不明原因猝死。

LQTS誤診的第二個常見原因是LQTS基因檢測的“假陽性”結果，這一發現說明臨床中有偶爾過度使用基因檢測的情況。根據最新指南，對于臨床高度懷疑LQTS的患者，推薦進行LQTS基因檢測。若正確使用基因檢測，可以成為確診LQTS的有力工具。然而，如果使用不當（在表型較弱或表型缺失的情況下），則會使患者或家庭成員受到不必要的傷害。

文中提到過度診斷患者攜帶的變異，實際上都是意義不明或（可能）良性變異，如果嚴格按照我們基因檢測報告中所提示的致病性分類看，只有檢出（可能）致病性變異才能幫助LQTS的診斷，所以這部分過度診斷患者完全可以通過更加精準的解讀和龐大的患者數據庫及家系分析來避免。對于攜帶充分證據的（可能）致病性變異患者來說，通過基因檢測并結合臨床提前確診，才能正確防治從而避免悲慘的結局。這也是我們要提倡專家解讀規則標準化，同時大中心間共享變異數據庫的重要原因。

圖2.LQTS診斷中需要考慮的重要問題

注：導致LQTS誤診的4類主要原因。在每個類別中都有評估患者是否存在LQTS的重要問題。如果這些問題的答案是否定的，就應該重新考慮LQTS診斷。

ECG：心電圖；SCA：心臟驟停；SCD：心原性猝死；TEST：平板運動試驗。

首先，不同來源的數據質量各不相同。我們選擇僅包括有詳細的LQTS轉診記錄且有明確原因的患者，最大限度地減少了任何潛在的混雜因素；

此外，大約20%的患者是自行轉診到梅奧診所，而其余80%的患者則由醫生轉診，但兩組之間沒有發現顯著的臨床差異，這可能導致過度診斷LQTS的表觀頻率過高。由于轉診醫生可能對他們的臨床評估沒有信心，因此尋求第二意見。然而，無論他們是自我推薦還是醫生推薦，這個隊列中的所有患者都得到了診斷，進行了風險分層，并在當地接受了LQTS治療；

最后，雖然大量（16%）接受LQTS評估的患者隨后因檢查結果正常而被駁回，但由于梅奧診所是LQTS的三級或四級轉診中心，該檢查結果可能存在偏倚。因此，須小心避免LQTS的誤診或漏診。