上期《關于唐醫生的一切》講述了，樂隊主唱藏族男孩扎西因先心病無法再登臺演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫生又將進行哪些高難度的手術呢？
這天，副院長劉灃給唐佳瑜打電話，拜托她給周琳姑媽周淑珍看病。
周琳帶著姑媽去醫院，見到唐佳瑜后，周琳對她說：“姑媽這一輩子沒結婚、沒孩子，家里一直都是一個人，這些年身體總不舒服，去醫院檢查得知患上了高血壓，可最近她總說心跳加速、胸口發悶，但我認為她沒病，肯定是忘了吃降壓藥才導致的身體不適。”
唐佳瑜表示還是先檢查一下，于是給周淑珍做超聲檢查，卻查出心臟有占位性病變，位于主動脈的根部，已經壓迫到冠脈。做進一步的計算機斷層掃描檢查和血尿兒茶酚胺檢查后，確認了周淑珍的心臟長了一顆“心臟嗜鉻細胞瘤”，雖然大多數都是良性的，但因為它會分泌兒茶酚胺，可能會導致病人因高血壓或并發癥死亡，在平時不常見，手術起來也比較復雜。
唐佳瑜立即給劉灃打電話說明周淑珍的病情，劉灃知曉后，知道這臺手術麻醉很關鍵，于是叫葉弈明參與手術。
葉弈明仔細查看周淑珍的檢查結果，反對唐佳瑜明天給她做手術，堅持保持術前用藥的時間，調節血壓和擴充血容量，否則術中會出現嚴重的低血壓。唐佳瑜則認為，周淑珍體內的瘤子已經壓迫冠脈，隨時都有猝死的危險，兩個人各執一詞，爭執不下。最后視頻連線在外地開會的劉灃，劉灃支持葉弈明的決定。
葉弈明給周淑珍下醫囑，突然想起唐佳瑜所說的話，于是決定找唐佳瑜說明情況。兩人見面才知道他們的想法一致——介入支架。
安裝支架后，再經過幾天的藥物調解，血壓穩定了下來，唐佳瑜開始做腫瘤手術，雖然在術中有很多的小插曲，還在肝臟內發現了嗜鉻細胞瘤，但最終幫周淑珍切除了所有的腫瘤，手術很成功。
本期中，提到嗜鉻細胞瘤和高血壓。
劇尾向我們介紹了“心臟嗜鉻細胞瘤”。
那么嗜鉻細胞瘤是什么？小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、嗜鉻細胞瘤
嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤（pheochromcytoma and paraganglioma，PPGL）是起自神經嵴來源的嗜鉻細胞的神經內分泌腫瘤，其中嗜鉻細胞瘤（pheochromcytoma，PCC）特指起自腎上腺髓質嗜鉻細胞的腫瘤，副神經節瘤（paraganglioma，PGL）是指來源于腎上腺外嗜鉻細胞的腫瘤，包括源自胸、腹和盆腔椎旁交感神經節嗜鉻細胞的腫瘤，以及起自沿頸部和顱底的舌咽和喉返神經分布的副交感神經節的腫瘤，這些腫瘤通過分泌兒茶酚胺類激素，引起血壓升高等一系列臨床癥候群，導致嚴重心、腦、腎等并發癥。
2、嗜鉻細胞瘤是否有家族遺傳性？
以往PPGL被認為是所謂“10%腫瘤”，即其許多臨床特征，包括遺傳性、惡性及腎上腺外等病變的比例均約為10%。但隨著研究的深入，“10%腫瘤”這一觀念不斷被挑戰，有報道指出，遺傳性病例所占比例越來越高，2006～2008年這一比例更新為30%；2013年增加至41%，多發PGL患者遺傳性比例更達到53%。
因此，嗜鉻細胞瘤具有一定的家族遺傳性，由于其病因目前并不明確，大約有50%的患者存在相關的基因突變，其中35%～40%的患者表現為家族遺傳性，并有可能是某些遺傳綜合征的表現之一，例如Von Hippel-Lindau（VHL）綜合征、1型神經纖維瘤病（NF1）和2型多發性內分泌腺腫瘤（MEN2）。對于雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤患者，尤其應當警惕MEN2的存在。
目前，國內外專家共識都推薦對嗜鉻細胞瘤患者進行基因檢測；通過基因檢測了解疾病的遺傳基礎，不僅可以加深對該病的理解，而且有助于對患者及其家屬進行個體化診斷、治療和隨訪。
3、嗜鉻細胞瘤會引起血壓驟升嗎？
會。在腎上腺髓質等部位存在“嗜鉻細胞”，正常的嗜鉻組織可以分泌腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺等，這些激素的主要功能就是參與調節人體血壓、心律水平等。所以一旦這種組織形成“嗜鉻細胞瘤”后，產生這些激素的作用就會增強。
遇到某種刺激或者擠壓時，瘤體會釋放出大量的激素，病人就會突然血壓升高、心律紊亂，引起持續性或陣發性血壓升高和多個器官功能及代謝紊亂。但是隨著激素在體內被正常代謝，血壓就會慢慢回復到正常水平，所以一般這種血壓的異常升高持續時間不會太長，少則幾分鐘，多則半小時，極少情況下持續時間會超過一小時。
但這種血壓的異常升高比起血壓持續增高的危害還要大，因為突然升高很容易造成體內某些小血管破裂，后果非常嚴重，可能出現腦出血或肺水腫等高血壓危象。
4、安智因遺傳性高血壓基因組合檢測介紹
遺傳性高血壓基因組合檢測可檢測150個與遺傳性高血壓（如嗜鉻細胞瘤、Liddle綜合征等）相關的致病基因。
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性高血壓（如嗜鉻細胞瘤、Liddle綜合征等）患者；
（2）具有相關疾病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
除了遺傳性高血壓病基因檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，詳見下表：
參考文獻
[1] NGS in PPGL (NGSnPPGL) Study Group, et al. Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas. NatRevEndocrinol.2017Apr;13(4):233-247.
[2] 中華醫學會內分泌學分會. 嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤診斷治療專家共識（2020版）.中華內分泌代謝雜志. 2020.
