心血管疾病廣譜檢測
疾病介紹 心血管疾病是全球面臨的主要疾病負擔之一，隨著社會經(jīng)濟發(fā)展、人群生活方式的改變，心血管疾病負擔日益加重。據(jù)估計，我國心血管疾病患者達2.9億，且患病人數(shù)在今后的十年仍將繼續(xù)增長。多數(shù)心血管疾病具有極高的遺傳比率，并伴隨基因的傳遞威脅著整個家族的健康。常見的遺傳性心血管疾病包括：主動脈疾病（如馬凡綜合征、家族性胸主動脈瘤和夾層、Loeys-Dietz綜合征、血管型Ehlers-Danlos綜合征）、心肌病（如肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全）、心律失常（如長QT、短QT、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速）、家族性高膽固醇血癥等。
研究表明，遺傳性心血管疾病的發(fā)病機制是由于基因突變所導致。
例如，F(xiàn)BN1基因的突變是導致馬凡綜合征的主要原因；LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因的突變與家族性高膽固醇血癥密切相關；MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變與肥厚型心肌病相關；Brugada綜合征患者攜帶SCN5A、SCN1B等基因的突變。
心血管疾病與暈厥和猝死風險高度相關，并且臨床表型之間有著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于心血管疾病廣譜基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性心血管患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；
· 對確定有遺傳性心血管疾病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性心血管患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似遺傳性心血管疾病的患者；
· 具有心血管家族史或不明原因暈厥史的高危人群；
· 健康體檢人群。
檢測內(nèi)容 心血管疾病廣譜基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測307個常見的遺傳性心血管疾病相關的致病基因的檢測。
樣本類型 
參考文獻 1. Erbel R, Aboyans V, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aotic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(41): 2873-2926.
2. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(39): 2733-2779.
3. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.
4. 《中國心血管報告2016》. 國家心血管病中心.
最后更新于：2020年03月
基因檢測
