遺傳性心律失常檢測
疾病介紹 中國每年心源性猝死人數位居世界之首，高達54.4萬人。研究表明，許多心源性猝死和遺傳性心律失常有著密切的聯系。遺傳性心律失常具有發病隱匿的特征，臨床上多以心臟驟停為首發癥狀，亦可持續累及心臟導致心臟衰竭。遺傳性心律失常主要包括以下幾種疾病：
長QT綜合征（LQT）是一種心室復極延遲的疾病，心電圖表現為QT間期延長，該病的發病率為1/3000。研究表明，LQT患者攜帶KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突變。
Brugada綜合征（BrS）是一種離子通道基因異常所致的原發性心電疾病，該病發病率為5/10000或更高。研究表明，BrS患者攜帶SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突變。
兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）是一種原發性心臟電紊亂疾病，多發于無器質性心臟病、QT間期正常的青少年，發病率為 1/10000。研究表明，CPVT 患者攜帶RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突變。
短QT綜合征（SQT）是一種心肌離子通道功能異常而導致心電失調的遺傳性綜合征，心電圖表現為QT間期明顯縮短。研究表明，SQT患者攜帶KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變。
遺傳性心律失常與暈厥和猝死風險高度相關，因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心律失常疾病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性心律失常患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發生；
· 對確定有遺傳性心律失常風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性心律失常患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或移植前胚胎診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似遺傳性心律失常的患者；
· 具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成員；
· 臨床診斷為遺傳性心律失常患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。
檢測內容 遺傳性心律失常基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，涵蓋長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速。檢測58個與長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速相關的致病基因。
樣本類型 
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最后更新于：2020年03月
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