遺傳性心肌病檢測
疾病介紹 心肌病是一組由于心肌結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能異常導(dǎo)致的心臟功能進行性障礙病變。遺傳性心肌病（Inherited Cardiomyopathy）主要包括以下幾種疾病：
肥厚型心肌病（HCM）是一種最常見的單基因心血管疾病，以心肌肥厚為特征，發(fā)病率為1/500，多為常染色體顯性遺傳。研究表明，HCM患者攜帶MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變。
擴張型心肌病（DCM）是一種以心室（主要為左心室）容積增大為特征的疾病，并伴有心肌變薄及收縮功能障礙，發(fā)病率為1/250。研究表明，DCM患者攜帶ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突變。
致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一種進行性心肌萎縮為特征的遺傳性疾病，心肌被纖維脂肪性組織取代，導(dǎo)致臨床心室功能障礙，并發(fā)展為惡性心律失常，患病率約為1/5000。研究表明，ARVC患者攜帶LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變。
左室心肌致密化不全（LVNC）是一種罕見的左室壁異常疾病，臨床表型差異較大，從無癥狀到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。研究表明，LVNC患者攜帶LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變。
遺傳性心肌病與猝死風(fēng)險高度相關(guān)，尤其在無癥狀的年輕患者中。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心肌病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性心肌病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；
· 對確定有遺傳性心肌病風(fēng)險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導(dǎo)遺傳性心肌病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似遺傳性心肌病的患者；
· 具有家族性心肌病史的家庭成員；
· 對于檢測到心肌病致病基因突變的患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。
檢測內(nèi)容 遺傳性心肌病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，涵蓋擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全。檢測73個擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全相關(guān)的致病基因。
樣本類型 
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最后更新于：2020年03月
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