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拷貝數(shù)變異(CNVs)是大于50個堿基對的缺失、重復(fù)或插入，在人類基因組變異中占很大比例，對人的身體健康有很大影響。

近期，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants Associated With Dilated Cardiomyopathy Predict Outcome in Pediatric Myocarditis”的研究文章。

近期，在《The Journal of the American Medical Association》上發(fā)表了題為“The Flawed Science of Antibody Testing for SARS-CoV-2 Immunity”的研究論文，該論文關(guān)于人體血液中SARS-CoV-2抗體是否能揭示新型冠狀病毒肺炎疫苗的有效性展開了針對性的論述。

本文旨在介紹擴(kuò)張型心肌病遺傳基礎(chǔ)的臨床相關(guān)性、關(guān)鍵遺傳學(xué)概念、哪些患者和家庭可能從基因檢測中受益、如何解釋遺傳結(jié)果以及結(jié)果的臨床應(yīng)用。

腦卒中俗稱“中風(fēng)”，是由腦部血管突然破裂或血管阻塞導(dǎo)致腦組織損傷的一組急性腦血管疾病。在我國，腦卒中具有發(fā)病率高、致殘率高、死亡率高、復(fù)發(fā)率高和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高的“五高”特點(diǎn)，是威脅我國國民健康的主要慢性非傳染性疾病之一，因此對腦卒中的預(yù)防、識別和疾病管理極為重要。

近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明。