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自2013年起,由世界卵巢癌聯盟發起并將每年的5月8日設立為“世界卵巢癌日”(World Ovarian Cancer Day, WOCD)。卵巢癌被稱為“沉默的女性殺手”,因早期癥狀難篩查、多國生存率較低,在我國婦科惡性腫瘤死亡率中位于婦科惡性腫瘤之首,也被稱為“婦癌之王”。

08

2022.05

1981年,西班牙發生了一起由有毒菜籽油誘發肺動脈高壓引發的事件,受害者達2萬例,當年5月,一名8歲男孩成為此次事件的第一個死亡者。為此,西班牙肺動脈高壓學會在2012年建議將每年的5月5日定為“世界肺動脈高壓日”,以提高人們對肺動脈高壓的認識、促進防治水平的提高。“世界肺動脈高壓日”的設立旨在提高全球2500萬肺動脈高壓患者的生活質量,延長他們的生存壽命。

06

2022.05

近日,中南大學項榮教授和郭亞東教授團隊在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發表題為“Case Report: Identification of the First Synonymous Variant of Myosin Binding Protein C3 (c.24A>C, p.P8P) Altering RNA Splicing in a Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Death Case”的文章。該文中,在一名死于擴張型心肌病(DCM)引起的心臟性猝死(SCD)的女性中發現了一個新的MYBPC3同義突變(NM_000256.3:c.24A>C,p.P8P),經微小基因模型(minigene modeling)和免疫組化染色證實該變異可導致異常剪接,使MYBPC3表達降低,這是DCM和SCD的一個遺傳誘發因素。

27

2022.04

2013年,X先生突然感到胸痛。到醫院檢查后,發現自己不幸得了梗阻性肥厚型心肌病(HCM),在醫院進行手術后,術后恢復良好。但X先生卻不是家中唯一的患者。他的二位叔叔和一位姑姑均先后被診斷為HCM,而且已經去世的父親生前也是一名HCM患者。得知如此明確家族史后,醫生告訴X先生,他們家的HCM很可能是遺傳的,應該進行基因檢測找下遺傳病因。果然如醫生所料,通過遺傳性心肌病基因組合檢測,發現X先生攜帶一個與HCM相關的MYH7基因上的明確致病變異。而且通過對其家中所有健在的親屬都進行這個致病變異的篩查,發現所有HCM患者果然都攜帶這個變異。終于,X先生家多人患病的原因找到了。

20

2022.04

全國腫瘤防治宣傳周(National Cancer Prevention and treatment publicity week),簡稱4.15全國腫瘤防治宣傳周,由中國抗癌協會主辦在1995年發起,被稱作影響力最強、歷史最久的腫瘤防治科普文化活動,今年為第28屆主題是“癌癥防治早早行動”,旨在讓民眾提高慢病大健康理念、重視醫療、認識癌癥、防治腫瘤、科普宣傳,降低癌癥與疾病負擔,做自己身體健康的第一責任人。

15

2022.04

近期,北京安貞醫院的王綠婭教授、楊婭教授等在《Journal of Clinical Lipidology》上發表了題為“Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study”的文章,該文章為確定中國大陸純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)患者的表型和遺傳特征,研究人員對2003年至2019年間來自中國大陸十家臨床醫院的108名疑似HoFH患者的數據進行研究,結果顯示HoFH具有毀滅性后果,患者通常只有在暴露于嚴重升高的LDL-C多年后才能被診斷,故系統篩查和早期強化治療對于這些患有HoFH的年輕人至關重要。

13

2022.04

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