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最近在《European Heart Journal》上發(fā)表了題為“Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death”的文章，對(duì)此前報(bào)道的與CPVT和SQTS相關(guān)的主要基因進(jìn)行再次分析評(píng)級(jí)。

無義介導(dǎo)的mRNA降解（Nonsense-mediated decay, NMD）途徑可以識(shí)別并降解一些（但不是所有）具有提前終止密碼子（Premature termination codons, PTCs）的mRNA。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上刊登了一篇名為“Estimating the Post-Test Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants ”的文章。

盡管心血管病患者的護(hù)理方面取得了重大進(jìn)展，但這些患者的診斷、治療和預(yù)后方面仍存在性別差異。在整個(gè)心血管病護(hù)理范圍內(nèi)都可以看到這種性別差異，急性心血管病中尤其明顯。

擴(kuò)張型心肌病（DCM）是一種在無冠狀動(dòng)脈疾病或負(fù)荷異常情況下，以左心室擴(kuò)張和收縮功能障礙為特征的心肌病。已報(bào)道有50多個(gè)基因與DCM相關(guān)，該病主要為常染色體顯性遺傳，且外顯率不全。

近期，在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發(fā)表了題為“Prevalence and Impact of Apolipoprotein E7 on LDL Cholesterol Among Patients With Familial Hypercholesterolemia”的研究論文，該論文研究報(bào)道了關(guān)于載脂蛋白APOE基因罕見變異亞型APOE7（p.Glu262Lys, p.Glu263Lys）在FH患者中的分布情況以及對(duì)患者血脂水平的影響。