近日,一篇發表在JACC(美國心臟病學會雜志)的最新文章《Comparative Risks of Initial Aortic Events Associated With Genetic ThoracicAortic Disease》中發現,不同遺傳背景的主動脈病患者發生的主動脈事件存在差異,比如在ACTA2、MYLK、PRKG1和SMAD3變異的患者中,A型主動脈夾層的累積發生率高于擇期動脈瘤手術;相反,TGFBR2患者變異型A型主動脈夾層的累積發生率低于擇期動脈瘤手術。ACTA2、PRKG1和TGFBR2的B型主動脈夾層累積發生率高于其他基因。ACTA2和TGFBR2的特定變異與兒童期發病的主動脈事件風險顯著增加相關。