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近期，在《European Heart Journal》發表了一篇題為“Aortic stenosis in homozygous familial hypercholesterolaemia: a paradigm shift over a century”的文章。純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者可發展為主動脈瓣和主動脈瓣上疾病。該文章進行了一項系統性回顧，總結了目前在HoFH中主動脈狹窄（AS）的證據，并評估了過去90年里他汀類藥物治療對預后的影響。在長期他汀類藥物治療期間，主動脈瓣狹窄臨床表型從主動脈瓣上狹窄變為鈣化性主動脈瓣狹窄。早期AS的患病率降低，說明他汀類藥物治療可能延緩鈣化性主動脈瓣狹窄的臨床表現。

近日，《European Heart Journal》上發表了一篇名為《Importance of genotype for risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using the 2019 ARVC risk calculator》的文章，主要通過比較在不同基因分型中，2019 ARVC風險評估模型的準確率，說明基因分型對致心律失常性右室心肌病（ARVC）風險分層的重要性。

今天是第17個世界卒中日，今年的宣傳主題為“識別卒中早一秒，挽救大腦恢復好”。

近日，在《European Heart Journal》上發表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的危及生命的遺傳性代謝疾病，在歐洲，有超過50萬名兒童和200萬名成年人患有FH。然而，這些兒童中只有5%確診，所有受影響的人中只有一小部分能得到及時救治，因此有必要對兒童進行家族性高膽固醇血癥的篩查。

近期，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發表了一篇題為“Population Prevalence of Premature Truncating Variants in Plakophilin-2 and Association With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A UK Biobank Analysis”的文章。研究人員基于UK Biobank數據研究表明，PKP2基因截短變異（PKP2tv）在人群中普遍存在，只有少數PKP2tv與致心律失常性右室心肌病（ARVC）相關，因此有必要更詳細地了解PKP2tv如何結合相關的遺傳和環境危險因素導致ARVC。

近日，一對靠單車拉輪椅周游全國的夫妻走紅。兩人一車一狗，這對旅行者的陣容十分引人注目。而他們的特殊之處更在于，妻子賴敏是一位企鵝病患者。