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6月13日,《中國好聲音第二季》亞軍張恒遠因病去世,年僅36歲。據悉,張恒遠去世是因為罹患黑色素瘤;電影《非誠勿擾2》中,主角李香山也因為腳部的一顆黑痣,變成黑色素瘤后無法治愈;謝霆鋒曾因戲剃發發現頭上黑痣明顯變大,就醫驚覺是黑色素瘤,緊急動手術切除,所幸化驗結果為良性。對于這種看似很小但蘊藏巨大危險的黑色素瘤,我們應盡早了解,提高警惕。

15

2023.06

家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳疾病,由低密度脂蛋白膽固醇(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C)分解代謝過程中的關鍵基因(如LDLR、APOB、PCSK9)之一發生突變所引起。根據突變基因,FH主要可分為雜合子家族性高膽固醇血癥(HeFH)和純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)。FH患者的主要臨床表現為LDL-C水平明顯升高,膽固醇在皮膚、眼睛和肌腱等多處沉積而形成的黃色瘤和脂性角膜弓,以及早發冠心病(即冠狀動脈粥樣硬化性心臟病)。

14

2023.06

近日,《歐洲預防心臟病學雜志》上發表了名為《Sport and Exercise in Genotype positive(+) Phenotype negative(-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives》的文章。文章特別關注導致猝死主要原因的心肌病和離子通道病,通過系統檢索,總結了目前國際指南中對于不同疾病患者的運動建議。

07

2023.06

近日,《European Society of Cardiology》上發表了一篇名為《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明,與攜帶以顯性負效應為致病機制的錯義變異的患者相比,攜帶以單倍劑量不足為致病機制的非錯義變異的2型長QT綜合征患者預后更好。這也說明了基因檢測在輔助診治中的作用與意義。

31

2023.05

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)可能是第一個基于病因與發病機制進行精準治療的心血管病。在2017年《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎上,國家心血管病中心心肌病專科聯盟、中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會組織國內本領域長期從事HCM以及相關疾病工作的專家,更新了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。

24

2023.05

2023年5月17日是第19個“世界高血壓日”,主題為“精準測量 有效控制 健康長壽”。

17

2023.05

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