家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳疾病,由低密度脂蛋白膽固醇(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C)分解代謝過程中的關鍵基因(如LDLR、APOB、PCSK9)之一發生突變所引起。根據突變基因,FH主要可分為雜合子家族性高膽固醇血癥(HeFH)和純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)。FH患者的主要臨床表現為LDL-C水平明顯升高,膽固醇在皮膚、眼睛和肌腱等多處沉積而形成的黃色瘤和脂性角膜弓,以及早發冠心病(即冠狀動脈粥樣硬化性心臟病)。