腎纖毛病致病檢測
疾病介紹 纖毛是一組結構上高度保守并由微管蛋白為主構成的細胞器，廣泛存在于哺乳動物大多數細胞表面。按其結構功能分為運動纖毛（motile cilia）和初級纖毛（primary cilia），分別具有運動及感知外界信號的功能。腎臟纖毛屬于初級纖毛，無運動功能，分布于所有節段（暗細胞之外的細胞均存在）。腎臟纖毛由腎小管上皮細胞伸入管腔，與尿液直接接觸但不推動尿液的流動。長期以來腎臟纖毛一直被認為是一種無功能的遺跡小體，但最近幾年的研究表明纖毛在腎臟發育中發揮重要作用，纖毛結構功能異常直接導致腎囊腫性疾病的發生。常見遺傳性腎臟纖毛病包括：
多囊腎（Polycystic kidney disease, PKD）是指雙腎多個腎小管節段或（和）腎小球囊進行性擴張，形成多個液性囊腫，并最終導致不同程度腎功能損害的一類較常見的遺傳性腎病。多囊腎病根據遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳型多囊腎病（ADPKD）和常染色體隱性遺傳型多囊腎病(ARPKD)，ADPKD發病率為1/400-1/1000，ARPKD較少見，發病率約為1/20000。研究表明，PKD1 基因和PKD2 基因上的變異是導致ADPKD的主要原因；PKHD1 基因上的變異是導致ARPKD的主要原因。
腎消耗病（Nephronophthisis，NPHP）是以腎小管基膜不規則、腎小管萎縮伴囊腫形成和腎間質細胞浸潤伴纖維化為主要病理特征的遺傳性腎病，發病率約為1/50000，為常染色體隱性遺傳病。目前，已經明確NPHP1、NPHP4、TTC21B 等近20個與NPHP相關的致病基因，這些基因表達的蛋白涉及調節多個信號傳導通路，對于多種不同器官系統的發育、維持有重要的作用，如果發現相關致病基因的純合突變或復合雜合突變時，可輔助臨床診斷。
下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于腎臟纖毛病基因檢測項目。
檢測意義 · 對腎臟纖毛病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發生的風險；
· 對確定有腎臟纖毛病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導腎臟纖毛病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床上疑似具有腎臟纖毛病的患者；
· 具有腎臟纖毛病家族史的高風險人群；
· 對于檢測到腎臟和泌尿系統先天性畸形致病基因突變患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。
檢測內容 腎臟纖毛病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋多囊腎、腎消耗病、Joubert綜合征、髓質囊性腎病、口-面-指綜合征等相關87個致病基因的檢測。
樣本類型 
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最后更新于：2020年03月
基因檢測
