腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因組合檢測
疾病介紹 腎小管是與腎小囊壁層相連的一條長為30～50mm的細長上皮性小管。腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質、葡萄糖、氨基酸、蛋白質等，同時排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產物。腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病，主要臨床表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質紊亂及酸中毒，伴或不伴腎小球濾過功能異常。本組疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類，與遺傳性相關的疾病包括腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等。
研究表明，遺傳性腎小管和代謝性疾病主要是由于參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致。例如，ATP6V1B1、SLC4A1、ATP6V0A4基因上的突變與遠端腎小管酸中毒相關；SLC12A3基因的突變是導致Gitelman綜合征的主要原因；KCNJ1、SLC12A1、CLCNKB等基因的突變與Bartter綜合征相關。
下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發(fā)生的風險；
· 對確定有遺傳性腎小管和代謝性疾病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床上疑似具有遺傳性腎小管和代謝性疾病的患者；
· 具有遺傳性腎小管和代謝性疾病家族史的高風險人群。
檢測內容 遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等相關86個致病基因的檢測。
樣本類型 
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最后更新于：2020年03月
基因檢測
