腫瘤個體化用藥檢測
疾病介紹 腫瘤已成為全世界發病率和致死率最高的疾病，發病的本質是環境因素和遺傳因素共同作用的結果。近年來，大量的臨床研究和實踐經驗證實和肯定了化療藥物在惡性腫瘤治療中的重要地位。但是化療藥物在扼殺腫瘤細胞或抑制其生長的同時也影響正常細胞，常引起多種不良反應，甚至嚴重毒性。因此，發揮抗腫瘤作用的靶向治療便應運而生。
目前，FDA或CFDA已批準多種靶向/化療藥物用于抗腫瘤個體化治療，并且已經證明具有良好的治療效果。例如：酪氨酸激酶抑制劑（如吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、埃羅替尼等）用于EGFR 19號外顯子丟失和21號外顯子突變的非小細胞肺癌的一線治療；EGFR單克隆抗體（如西妥昔單抗、帕尼單抗）用于KRAS野生型的晚期結直腸癌的治療；BRAF激酶抑制劑（如維羅非尼、達拉非尼）用于不可切除或已轉移的BRAF V600E基因突變型黑色素瘤的治療，均取得良好的臨床治療效果。
隨著藥物基因組學的發展，越來越多的抗腫瘤藥物具有較為明確的毒副反應或預測療效，在治療前對這些藥物的作用靶點基因及基因多態性進行檢測，有助于臨床制定個體化治療方案，從而提高藥物療效，減少毒副反應的發生。
檢測意義 l 實現腫瘤的伴隨診斷以及分子分型；
l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評價；
l 檢查患者耐藥基因突變，進行耐藥監測和重新制定靶向用藥方案。
適用人群 l 需同時進行多基因、多位點檢測，以制定完善靶向治療方案的患者；
l 治療過程中出現耐藥，需重新制定靶向用藥方案的患者。
檢測內容 腫瘤個體化用藥全景基因檢測，涵蓋與乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、結直腸癌、胃癌、胃腸間質瘤等相關的32個化療用藥多態性基因，33個靶向用藥熱點基因的檢測。
樣本類型 石蠟組織塊/切片
用藥指導 批準適應癥 | 靶向藥物 | 臨床階段藥物 |
非小細胞肺癌 | 厄洛替尼、阿法替尼、克唑替尼、 色瑞替尼、威羅菲尼、達拉菲尼、 貝伐單抗、吉非替尼、?？颂婺?、 西妥昔單抗、帕尼單抗、尼妥珠單抗、 德立替尼、卡博替尼、Necitumumab、 雷莫蘆單抗、阿雷替尼、AZD9291、 Alectinib、尼達尼布、凡德他尼、 奧西替尼 | Dacomtinib（3期）、co1686（3期)、 Poziotinib （2期）、HM61713(1期)、AP26113（2期）、 LDK378（2期）、司美替尼（3期）、 IMC-11F8 （3期）、WZ4002 （動物實驗）、 TSR-011 （1期）、CEP-37440 （1期）、X-396（1期）、INC280 （1期）、BMS-690514（2期）、AZD9291（3期）、EGF816（1期）、 ASP8273（2期）、PF-06747775（1期）、AZD3759（1期）、西莫替尼（1期）、 PF-06463922 （1期）、RXDX-101 （1期）、Tivantinib（3期）、INC280（2期）、 BMS-690514（2期）、ARQ087（1期）、 MPDL3280A（3期）、AXL1717（2期）、 Veliparib（3期） |
乳腺癌 | 拉帕替尼、帕博西尼、貝伐單抗、 曲妥珠單抗、Kadcyla、帕妥珠單抗、 來那替尼、Palbociclib | Poziotinib（II期）、BMS-690514（2期）、 PTK787（3期）、KD019（2期）、 BKM12Q（3期）、Ribocidib （3期）、 Abemacidib （3期） |
結直腸癌 | 瑞格菲尼、西妥昔單抗、貝伐單抗、 雷莫蘆單抗、帕尼單抗 | PTK787（3期）、RXDX-101（1期）、 法米替尼（3期） |
胃癌、食管癌、肝癌 | 阿帕替尼、雷莫蘆單抗、索拉菲尼 | Poziotinib （2期）、 tivatinib（3期）、 INC280（1期）、IPI-504（2期） |
胃腸道間質瘤 | 舒尼替尼、伊馬替尼、達沙替尼 | PTK787（3期）、RXDX-101（1期）、 法米替尼（3期） |
腎癌 | 索拉菲尼、舒尼替尼、帕唑替尼、 阿西替尼、貝伐單抗 | Tivozanib（3期）、INC280（1期）、 PTK787（3期）、AT13387（2期） |
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基因檢測
