遺傳性腫瘤基因檢測（女性）
疾病介紹 肺癌位于我國發病率和死亡率之首，是對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤之一。非小細胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）約占肺癌的85%，主要分為腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞肺癌三個亞型。大約75%的非小細胞肺癌患者發現時已處于中晚期，5年生存率很低。
非小細胞肺癌的發生發展、預后以及耐藥與多種致病基因的驅動突變密切相關，如 EGFR （T790M、 L858R）、KRAS（G12X）、BRAF（V600E）、ALK（融合）、HER2（擴增）以及 FGFR7（擴增）等。目前，針對這些致病基因驅動的突變，FDA或CFDA已批準多種靶向/化療藥物用于臨床治療，并且已經證明具有良好的治療效果。例如，EGFR突變的患者經酪氨酸激酶抑制劑治療緩解率達75%，不存在EGFR突變的患者緩解率僅為1%。
在腫瘤的靶向用藥治療過程中常會出現耐藥的情況，但由于肺癌組織取材的限制，無法完成這種動態的檢測。目前，CFDA對吉非替尼說明書進行了更新，補充了對于肺癌腫瘤組織標本不可用于評估時，可使用從血液標本中獲得的循環腫瘤DNA（ctDNA）進行評估，以盡可能明確從吉非替尼治療中受益的NSCLC患者。
檢測意義 l 實現非小細胞肺癌的伴隨診斷以及分子分型；
l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評價；
l 檢查患者耐藥基因突變，進行耐藥監測和重新制定靶向用藥方案。
適用人群 l 無法進行組織活檢的患者；
l 需進行非小細胞肺癌伴隨診斷和確定分子分型的患者；
l 需進行耐藥監測和制定個體化用藥治療方案的患者。
檢測內容 非小細胞肺癌個體化用藥基因檢測通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋與常見靶向/化療藥物的療效、毒性相關的主要靶點基因的檢測。
樣本類型 全血（EDTA管、10mL）
用藥指導 非小細胞肺癌靶向藥物/化療藥物及基因舉例：
藥物類型 | 藥物舉例 | 基因舉例 | 備注 |
靶向藥物 | 厄洛替尼、阿法替尼、 埃克替尼、吉非替尼 | EGFR/HER2 | 已獲FDA或CFDA批準 與非小細胞肺癌相關的包含藥物基因組學信息的藥物 |
克唑替尼、色瑞替尼、 艾樂替尼 | ALK/ROS1/MET | ||
威羅菲尼、曲美替尼、 達拉菲尼 | BRAF/MEK1 | ||
德立替尼 | FGFR/VEGFR | ||
卡博替尼、凡德他尼 | RET/EGFR/VEGFR2 | ||
西妥昔單抗 | EGFR | ||
帕尼單抗 | |||
尼妥珠單抗 | |||
貝伐單抗 | KDR/VEGFR | ||
化療藥物 | 鉑類 | ERCC1 |
參考文獻 1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version7. 2017.
2. 周宏灝，陳小平，等。藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）。
3. 液體活檢和二代測序臨床共識。中國臨床腫瘤學會（CSCO）。
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
基因檢測
