硝酸甘油個體化用藥檢測
疾病介紹 硝酸甘油是臨床上用來治療心絞痛的常規首選藥物，它是一種前體藥物，進入血管平滑肌細胞后，需要在膜上或膜附近經過線粒體乙醛脫氫酶2（Aldehyde dehydrogenase2, ALDH2）作用下脫去硝基，轉化成一氧化氮（NO），進而發揮擴張血管的作用。
研究表明，乙醛脫氫酶2與硝酸甘油轉化為一氧化氮密切相關，是硝酸甘油代謝過程中的關鍵酶。該酶的編碼基因ALDH2 具有高度的遺傳多態性，基因突變后造成ALDH2酶活性下降，顯著影響了硝酸甘油的生物轉化效率，進而影響了硝酸甘油的療效，最終增加了冠心病和心肌梗死的風險。ALDH2 *2（Glu504Lys，rs671）多態性導致所編碼蛋白質504位谷氨酸被賴氨酸所取代，攜帶該突變等位基因的患者，ALDH2酶活性下降，舌下含服硝酸甘油抗心絞痛的療效顯著低于野生型患者。
目前，國家衛計委頒布的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）》中指出ALDH2 基因的突變對硝酸甘油的療效發揮了至關重要的作用，建議攜帶ALDH2 *2等位基因的心絞痛患者應盡可能的換用其它抗心絞痛的藥物，以減少用藥無效導致的意外死亡。
檢測意義 對于正在或考慮接受硝酸甘油治療心絞痛的患者，通過相關基因突變的檢測，可提前知曉患者的代謝速率類型和敏感程度，根據個人遺傳特征，制定個體化治療方案，選擇合理的藥物及用藥劑量，減少無效用藥和藥物不良反應的發生。
適用人群 · 心腦血管疾病患者；
· 正在或考慮接受服用硝酸甘油治療心絞痛的患者。
檢測內容 針對硝酸甘油個體化用藥基因檢測，檢測ALDH2基因的1個SNP位點【c.1510G>A】。
樣本類型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
參考文獻 1. Li Y, Zhang D, et al. Mitochondrial aldehyde dehydrogenase-2(ALDH2)Glu504Lys polymorphism contributes to the variation in efficacy of sublingual nitroglycerin. J Clin Invest. 2006, 116(2): 506-511.
2. 高潤霖, 馬虹等. 慢性穩定性心絞痛診斷與治療指南. 中華心血管雜志，2007, 35(3): 159-206.
3. 周宏灝, 陳小平等. 藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行).
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
最后更新于：2020年03月
基因檢測
