葉酸個體化用藥檢測
疾病介紹 葉酸（Folic Acid）是具有相關生物活性的一類同效水溶性B族維生素，它是細胞生長和繁殖的必須物質，參與嘌呤、胸腺嘧啶、核苷酸等多種物質的合成和轉化，同時影響磷脂、肌酸、神經介質的生成，促進神經細胞與腦細胞發育。流行病學研究顯示，葉酸缺乏會導致高同型半胱氨酸（Hcy）血癥，高Hcy是心腦血管疾病，尤其是腦卒中（Stroke）發生的重要獨立危險因素。
研究發現，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR是葉酸代謝途徑中的關鍵酶，該酶的編碼基因（MTHFR）的多態性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。攜帶突變等位基因的患者，MTHFR酶的活性降低，阻抑同型半胱氨酸（Hyc）轉化為甲硫氨酸，導致體內Hcy的堆積，以及DNA、蛋白質、脂質甲基化不足和染色體的不穩定性，影響機體的合成代謝，從而導致高血壓合并Hcy升高者的心腦血管疾病風險升高。
目前，國家衛生計生委腦卒中防治工程委員會頒布的《中國腦卒中一級預防指導規范》中指出，高血壓、葉酸缺乏Hcy升高和MTHFR高遺傳突變率是中國人群腦卒中高發的重要原因。因此，對高血壓患者進行MTHFR基因多態性的檢測，可為臨床指導患者進行合理的用藥，減少心血管疾病發生的風險。
檢測意義 對于正在或考慮服用葉酸治療的高血壓患者，進行該基因檢測，可提前知曉患者對葉酸的代謝速率類型和敏感程度，根據個人遺傳特征，制定個體化治療方案，選擇合理的藥物及用藥劑量，從而避免遺傳因素造成的葉酸缺乏，同時減少因葉酸補充過量造成不良反應的發生。
適用人群 · 原發性高血壓患者，或伴有高血脂、高血糖等危險因素的高血壓患者；
· 伴有血同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血壓患者（H型高血壓）；
· 有心腦血管疾病家族史的人群；
· 健康體檢人群。
檢測內容 針對葉酸個體化用藥基因檢測，檢測MTHFR 基因的1個SNP位點【c.665C>T】。
樣本類型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
參考文獻 1. Huo Y, Li J, Qin X, et al. Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial. JAMA. 2015, 313(13): 1325-1335.
2. 中國腦卒中一級預防指導規范, 國家衛生計生委腦卒中預防工程委員會, 2015年.
3. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
最后更新于：2020年03月
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