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急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL疾病風險分層和強化化療方案的發展極大地改善了患者的臨床結局，尤其是兒童患者（1-14歲）。然而，年齡偏大（≥40歲）和復發難治性急性ALL患者的預后仍然較差。目前新的免疫治療策略如單克隆抗體和嵌合抗原受體T細胞免疫療法（CAR-T）等正在開發中。本文主要總結ALL的治療策略，這些方案在未來幾年有望改變ALL患者的治療選擇。

急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukaemia，ALL）是一種起源于淋巴細胞的B系或T系細胞在骨髓內異常增生的惡性腫瘤性疾病。男女發病比例約為1.2 : 1，多見于兒童，在1-4歲兒童中發病率最高。約60%的急性淋巴細胞白血病是在20歲之前診斷出來的。ALL的特征是存在與淋巴前體細胞分化和增殖相關的染色體異常和基因改變，這些異常是重要的預后因素。根據腫瘤細胞的免疫表型可將ALL分為急性B淋巴細胞白血病（B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, B-ALL）和急性T淋巴細胞白血病（T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, T-ALL）。在過去的十年里，隨著分子生物學的進步，我們對急性淋巴細胞白血病的認識取得了重大進展，本文主要總結了ALL的遺傳學特征。

急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL的預后因素主要是淋巴前體細胞分化和增殖相關的染色體異常和基因改變。ALL疾病風險分層和強化化療方案的發展極大地改善了患者的臨床結局，尤其是兒童患者（1-14歲），青少年和年輕人（15-39歲）結局也有改善。然而，年齡偏大（≥40歲）和復發難治性急性ALL患者的預后仍然很差。本文主要總結了ALL的預后因素。

針對胃腸道腫瘤驅動基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對篩選獲益人群的分子標志物檢測的需求日益增長。例如，RAS和BRAF檢測是預測轉移性結直腸癌患者能否從EGFR TKI靶向治療中獲益的分子標志物。目前，多項針對胃腸道腫瘤靶向治療的臨床試驗正在進行，包括胰腺癌的聚（腺苷二磷酸核糖）聚合酶（PARP）抑制劑、結腸癌的BRAF抑制劑，以及膽道癌的異檸檬酸脫氫酶（IDH）和成纖維細胞生長因子受體（FGFR）抑制劑。繼上一期的MSI-H、PD-1/PD-L1與HER2之后，本文總結了胃腸道腫瘤靶向治療的其他5種分子標志物，包括BRAF、NTRK、PARP、IDH和FGFR-2。

DNA損傷修復（DDR）在實體瘤（包括卵巢癌）的發生中起重要作用。在DDR效應通路中，多種實體瘤（如乳腺癌、結直腸癌和卵巢癌）遺傳學水平的實質性變化就是DNA修復基因的基因組改變，尤其是在攜帶已知DNA修復基因胚系突變的高外顯率家族性腫瘤中，例如乳腺癌相關的BRCA1/2突變，結直腸癌和卵巢癌（OvC）相關的錯配修復基因突變（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和POLE）或聚合酶缺陷，以及OvC相關RAD51C、RAD51D基因的有害突變和BRCA1突變。卵巢癌相關的其他分子標志物還包括TP53、KRAS、BRAF、RAD51C/D或PTEN等。本文闡述了DNA修復機制對卵巢癌發生風險、預后和治療結局的影響。

針對胃腸道腫瘤驅動基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對篩選獲益人群的分子標志物檢測的需求日益增長。HER2和PD-L1狀態是轉移性胃食管癌（metastatic gastroesophageal，GEJ）患者HER2靶向治療（trastuzumab，曲妥珠單抗）和抗PD-1治療（pembrolizumab，帕博利珠單抗）療效預測的分子標志物