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心肌肌球蛋白抑制劑（Mavacamten）可降低梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者的左心室流出道（LVOT）壓差，從而減少對室間隔減容術（SRT）的需求。然而，目前Mavacamten對通過基因檢測后確診為基因型陽性的患者產(chǎn)生的療效尚不明確。

2024年3月14日是第19個世界腎臟日，今年世界腎臟日的主題為“全民腎臟健康：推進公平的醫(yī)療服務和優(yōu)化的藥物治療實踐（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）”。

MYH7變異可引發(fā)肥厚型心肌病（HCM）、非致密性心肌病（NCCM）和擴張型心肌病（DCM），而MYH7變異攜帶者的臨床表現(xiàn)多樣，外顯率不全，而且針對不同心肌病的預后也存在差異。

近期，在歐洲預防心臟病學雜志《European Journal of Preventive Cardiology》上發(fā)表了一篇題為《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，針對通過基因檢測確診的年輕家族性高膽固醇血癥（FH）患者及正常對照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的終生累積暴露決定了FH患者的冠狀動脈斑塊負荷，該結果再次強調(diào)了基因檢測陽性的FH患者需要盡早（16歲）開始有效治療。同時，結合定期的冠狀動脈CT血管造影（CCTA），可以為監(jiān)測冠狀動脈動脈粥樣硬化和FH個性化治療提供獨特的機會。

令人心動的Offer3中浙江大學博士曾說道：“醫(yī)學在進步，大家在慢慢關注罕見病，關注的人會慢慢多起來。多一個人知道，就會多一個人重視。”這是她對于罕見病患者的暖心安慰，也支撐起了無數(shù)網(wǎng)友對于罕見病患者的堅定支持。

近日，發(fā)表在《美國心臟病學會雜志》（Journal of the American College of Cardiology）的一篇名為《Sudden Cardiac Death in Young Athletes: JACC State-of-the-Art Review.》的最新綜述，概述了年輕運動員心原（源）性猝死（SCD）的流行病學和病因，并對運動員心臟病的識別和后續(xù)治療中的主要爭議和挑戰(zhàn)提供了見解。